Chapitre 6 :
Génome humain et histoire de l'humanité
Comment reconstituer l'histoire humaine à partir de l'étude de son génome ?
1) Connaître le génome humain
- Le génome des humains modernes (Homo sapiens) a été complètement séquencé en 2004 après 15 années d'une collaboration internationale. Chaque cellule humaine comporte un génome de 3 milliards de paires de bases réparties sur 46 chromosomes. Environ 20 000 gènes ont été identifiés. Ils n'occupent que 1,5 % de la totalité du génome. La fonction de la plus grande partie du génome humain est aujourd'hui inconnue.
- L'amélioration des techniques de séquençage permet d'obtenir aujourd'hui un génome humain en quelques heures. Le séquençage d'un grand nombre de génomes de personnes différentes permet d'identifier ce qui différencie génétiquement les humains entre eux. Comparés à leurs proches parents grands singes, les humains sont très peu diversifiés génétiquement. Deux humains pris au hasard ont une différence génétique de 0,1 %. Pour l'essentiel, ces différences génétiques sont des différences ponctuelles de bases appelées SNP (Single Nucleotide Polymorphism).
2) La diversité humaine lue dans les génomes
- Certaines combinaisons de SNP sont des marqueurs géographiques des populations et permettent d'avoir une idée des origines d'une personne par l'analyse de son génome. Les SNP sont également à l'origine des différents allèles d'un gène.
- Certains de ces allèles sont plus fréquents dans certaines populations à qui ils ont apportés un avantage sélectif un moment de leur histoire. C'est le cas par exemple d'un allèle du gène de la lactase qui confère à celui qui le porte la capacité à digérer le lait frais à l'âge adulte. Cet allèle est plus fréquent dans les régions dans lesquelles la consommation de lait est courante, il est rare sinon. De la même façon, la capacité à résister à la peste a été sélectionnée génétiquement dans les populations européennes (lesquelles ont subi la peste au Moyen Âge) comparées aux populations des autres régions du monde.
3) L'histoire de l'humanité lue dans les génomes
- Les progrès des méthodes de séquençage permettent de séquencer et d'analyser les génomes d'êtres humains de groupes disparus depuis des millénaires tels que l'homme de Néandertal ou l'homme de Denisova.
- La comparaison avec les génomes actuels permet d'identifier des événements de reproduction entre les humains modernes et ces humains disparus. Certaines caractéristiques des humains modernes leur ont d'ailleurs été transmises par Néandertal. C'est le cas par exemple de l'adaptation à l'altitude dans les populations modernes de l'Himalaya.
- Enfin, plus largement, la comparaison des génomes de l'humanité permet de reconstituer les principales migrations humaines aboutissant au peuplement de tous les continents à partir du berceau africain. Et l'on constate que plus les populations se sont installées loin de l'Afrique au cours de ces migrations, moins elles sont diversifiées génétiquement.
