L'information génétique est dupliquée durant la phase de synthèse des cycles cellulaires. Cette information génétique universelle contenue dans les cellules peut subir des modifications de son information génétique. Quelles sont les origines de ces modifications et quelles sont leurs conséquences aux différentes échelles du vivant (cellule, organisme, population) ?

 1) Les mutations, des modifications dans la séquence de l'ADN 

• Des modifications peuvent apparaître dans la séquence d'ADN d'une cellule : ce sont les mutations. Elles peuvent être la conséquence d'un mauvais appariement de nucléotides, introduit par l'ADN polymérase au cours de la réplication de l'ADN. Elles peuvent également résulter de dommages subis par l'ADN en dehors de sa réplication. Ces mutations, qui apparaissent spontanément, rarement et de façon aléatoire, sont qualifiées de spontanées.
• Des modifications de l'information génétique d'une cellule peuvent aussi être introduites volontairement, en laboratoire, grâce à des techniques dites de génie génétique. C'est sur l'introduction de ces modifications que reposent notamment les thérapies géniques. 
• Au sein des cellules, des mécanismes spécialisés assurent la rectification des erreurs de réplication et réparent l'ADN qui a subi des altérations. Cependant, si les réparations ne sont pas conformes, l'erreur ou le dommage persiste et est transmis aux cellules-filles lors de la division cellulaire suivante. Ces systèmes de réparation permettent de maintenir une faible fréquence d'apparition des mutations dans les cellules. 

 2) L'action des agents mutagènes sur l'ADN

• Certains facteurs de l'environnement, chimiques (comme certaines substances cancérigènes) ou physiques (comme les rayons UV ou les rayonnements radioactifs), augmentent la fréquence d'apparition des mutations : ce sont des agents mutagènes. En provoquant des dommages sur les molécules d'ADN, ils peuvent, entre autres, empêcher le bon déroulement de sa réplication. Les mutations qu'ils provoquent sont appelées mutations induites. 
• Les conséquences d'une mutation diffèrent selon le type de cellule touchée. Si la mutation survient dans une cellule somatique (mutation somatique), elle sera transmise au clone, c'est-à-dire à toutes les cellules-filles, issu de cette cellule, mais ne pourra pas être transmise à la descendance de l'individu. En revanche, si la mutation survient dans une cellule germinale (mutation germinale), elle devient potentiellement héréditaire : en effet, si l'un des gamètes issus de cette cellule germinale participe à la fécondation, la mutation sera transmise à la descendance de l'individu. On a ainsi un nombre conséquent de mutations de différence entre le génome d'un enfant et celui de ses parents.